बाल चिकित्सा प्रोजेरिया - अनुवांशिक रोगचरित्र, पूरे जीव की समयपूर्व उम्र बढ़ने के कारण आंतरिक अंगों की प्रणाली में अपरिवर्तनीय परिवर्तन की ओर अग्रसर होता है। पहली बार इस दुःख की पहचान 188 9 में जे। हचिन्सन द्वारा की गई थी और 1 9 04 में एच। गिल्डफोर्ड द्वारा स्वतंत्र रूप से उनके द्वारा वर्णित किया गया था। इस तथ्य के बावजूद कि बचपन प्रोजेरिया एक दुर्लभ बीमारी है, इसकी खोज के बाद 150 से अधिक मामलों का वर्णन किया गया है। और उनमें से प्रत्येक का ध्यानपूर्वक वैज्ञानिकों की एक बड़ी संख्या द्वारा अध्ययन किया जाता है।
इस प्रकार, उपचार अभी तक मौजूद नहीं है, यही हैदवाएं केवल पक्ष बीमारियों के लक्षण उपचार के लिए निर्धारित की जाती हैं। लेकिन दुनिया भर के वैज्ञानिक समस्या का अध्ययन कर रहे हैं और इसे हल करने के प्रभावी तरीकों की तलाश में हैं।
बाल प्रोजेरिया निम्नलिखित अभिव्यक्तियों द्वारा विशेषता है:
सभी वैज्ञानिक इस बात से सहमत हैं कि बाल प्रोजेरिया विरासत से संक्रमित बीमारी नहीं है। दुनिया केवल 1 परिवार जानता है, जहां सभी 3 बच्चों ने इस सिंड्रोम को विरासत में मिला है।
बहुत समय पहले ऐसा माना जाता था कि केवल यही नहीं था"बचपन की बुढ़ापे" का कारण एक जीन का उत्परिवर्तन है जो लैमिन ए के प्रोटीन के गठन में भाग लेता है। इस प्रोटीन के आधार पर, सेल नाभिक बनाया जाता है। प्रीमिलिमिन ए के परिपक्व प्रोटीन में परिवर्तन की प्रक्रिया में, असफलता होती है। इस प्रकार, अंत में लैमिना ए स्वस्थ प्रोटीन से काफी अलग है। इससे बच्चे के शरीर में कई प्रकार के पैथोलॉजिकल बदलाव होते हैं जो हचिसन-गिलफोर्ड रोग की विशेषता रखते हैं। बाल प्रोजेरिया प्रगति करना शुरू कर देता है, जिससे समय से पहले उम्र बढ़ने लगती है।
लेकिन कुछ वैज्ञानिकों ने एक और जीन की खोज की हैडीएनए में जिसका उत्परिवर्तन अनिवार्य रूप से इस बीमारी की ओर जाता है। बीएएफ -1 जीन में अपरिवर्तनीय प्रक्रिया कोशिका झिल्ली में दोषों के विकास का कारण हैं। और चूंकि बीएएफ -1 अन्य प्रोटीनों के साथ बातचीत करता है, इसलिए इसकी संरचना में उत्परिवर्तन अन्य प्रोटीनों में विकार का कारण बनता है।
आज, वैज्ञानिकों को मुश्किल का सामना करना पड़ता हैजीन उत्परिवर्तन की प्रक्रिया के व्यापक अध्ययन का कार्य। और यदि वे सफल होते हैं, तो बीमार बच्चों को बच्चों के प्रोजेरिया को हराने का वास्तविक मौका मिलेगा, और डॉक्टर इसे दिखने से रोक देंगे।
यह ध्यान देने योग्य है कि कई रोगी दिखाई दिएमोक्ष की कमजोर आशा। अमेरिकी वैज्ञानिकों ने इस बीमारी के खिलाफ एक उपाय के नैदानिक परीक्षण शुरू कर दिए हैं। हालांकि, यह संभव है कि हर बच्चे इस समय तक नहीं रह सकता है। लेकिन किसी भी मामले में, यदि परीक्षण सफलतापूर्वक पूरा हो जाते हैं और बाल प्रोजेरिया पराजित हो जाएंगे, तो यह उन लोगों के लिए एक जीत होगी जो अपने बच्चों को इतनी भयानक बीमारी से बचाने के नाम पर सबकुछ करते हैं।
