हमारा अनुवांशिक कोड इतना जटिल है किलगभग किसी भी गंभीर टूटने से चेन प्रतिक्रिया हो सकती है और व्यक्ति को सबसे अच्छी तरफ से प्रभावित नहीं किया जा सकता है। वैज्ञानिकों को लगातार नई बीमारियां मिल रही हैं, लेकिन, अपने शब्दों में, जीन का नब्बे प्रतिशत अव्यवस्थित रहता है।
लार्सन सिंड्रोम (आईसीडी 10-कोड एम 8 9) शायद ही कभी हैएक सामान्य अनुवांशिक बीमारी जिसमें फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की विस्तृत श्रृंखला होती है। सबसे विशिष्ट लक्षण बड़े जोड़ों के विघटन और उत्थान होते हैं, चेहरे की खोपड़ी की हड्डियों की विकृतियों और चरमपंथियों के कार्यों के साथ समस्याएं होती हैं। माध्यमिक अभिव्यक्तियों में स्कोलियोसिस, क्लबफुट, कम वृद्धि और सांस लेने में कठिनाई शामिल है।
लार्सन सिंड्रोम बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है,जो स्वचालित रूप से दोनों हो सकता है और ऑटोसॉमल प्रभावशाली प्रकार से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। एफएलएनबी जीन में हुए बदलावों के साथ, कंकाल प्रणाली में विकारों से प्रकट रोगों का एक पूरा समूह जुड़ा हुआ है। रिश्तेदारों के बीच भी विशिष्ट अभिव्यक्तियां भिन्न हो सकती हैं।
उभरते हुए क्या होना चाहिएलार्सन सिंड्रोम? इस बीमारी के कारण वैज्ञानिक आधा प्रकाश में अभी भी छिपे हुए हैं। यह केवल इतना ही ज्ञात है कि उसके लिए, ऑटोसोमल प्रमुख विरासत विशेषता है। यही है, बदले गए जीन की केवल एक प्रति उनके बच्चों के लिए पैथोलॉजी, और यहां तक कि अपने पोते-बच्चों को भी पारित करने के लिए पर्याप्त होगी। माता-पिता से एक जीन प्राप्त किया जा सकता है (दोनों से या एक से) या एक सहज उत्परिवर्तन का परिणाम बनें। बच्चे के लिंग और गर्भावस्था की संख्या के बावजूद, इस बीमारी को विरासत में लेने का जोखिम 50/50 है।
संशोधित जीन छोटी बांह में स्थित हैतीसरा गुणसूत्र यदि वांछित है, तो शोधकर्ता यह निर्धारित कर सकते हैं कि वंशानुगत जानकारी में बदलाव आया है। आम तौर पर, यह जीन वैज्ञानिक समुदाय में फिलामाइन बी के रूप में जाना जाने वाला एक प्रोटीन एन्कोड करता है। यह साइटोस्केलेटन के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। उत्परिवर्तन इस तथ्य को जन्म देते हैं कि प्रोटीन इसे सौंपा गया कार्य करने के लिए समाप्त होता है, और जीव की कोशिकाएं इससे ग्रस्त हैं।
इस सिंड्रोम वाले लोगों में मोज़ेसिज्म हो सकता है।यही है, बीमारी की अभिव्यक्तियों की गंभीरता और संख्या सीधे इस बात पर निर्भर करती है कि कितने कोशिकाएं प्रभावित हुईं। कुछ लोगों को यह भी संदेह नहीं हो सकता कि उन्हें इस जीन में दोष है।
समान आवृत्ति के साथ लार्सन सिंड्रोम विकसित होता हैपुरुषों और महिलाओं दोनों में। बहुत मोटे अनुमान से, यह बीमारी एक सौ हजार नवजात शिशु में होती है। यह सौभाग्य से, एक दुर्लभता है। अनुमान अविश्वसनीय माना जाता है, क्योंकि इस सिंड्रोम की पहचान करने में कुछ कठिनाइयां हैं।
चिकित्सा साहित्य में पहली बार, बीसवीं शताब्दी के मध्य में बीमारी का वर्णन किया गया था। लॉरेन लार्सन और सह-लेखकों ने बच्चों में सिंड्रोम के छह मामलों को पाया और दस्तावेज किया।
लार्सन सिंड्रोम, जैसा कि ऊपर उल्लिखित है, कर सकते हैंकरीबी रिश्तेदारों के बीच भी अलग-अलग प्रकट हुआ। रोग के सबसे विशेष लक्षण चेहरे की हड्डियों में परिवर्तन होते हैं। इनमें शामिल हैं: नाक का एक विस्तृत, कम पुल और व्यापक माथे, एक सपाट चेहरे, एक अपरिवर्तित ऊपरी होंठ या हार्ड ताल की उपस्थिति। इसके अलावा, बच्चों को बड़े जोड़ों (नारी, घुटने, कोहनी) और कंधे के उत्थान के विघटन होते हैं।
ऐसे लोगों की उंगलियां छोटी, चौड़ी हैं, साथकमजोर ढीले जोड़ों। कलाई में अतिरिक्त हड्डियां मौजूद हो सकती हैं, जो उम्र बढ़ने और आंदोलनों के बायोमेकॅनिक्स को बाधित करती हैं। कुछ लोगों में ट्रेकोमालाशिया (या ट्रेकेआ के उपास्थि के नरम होने) जैसी दुर्लभ घटना होती है।
निदान "लार्सन सिंड्रोम" केवल बाद में रखा जाता हैरोगी की पूरी परीक्षा, अपने चिकित्सा इतिहास का एक संपूर्ण अध्ययन और विशेषता रेडियोग्राफिक लक्षणों की उपस्थिति। इसके अलावा, एक पूर्ण रेडियोग्राफिक परीक्षा कंकाल के विकास में विसंगतियों को प्रकट और साथ ही प्रकट कर सकती है, जिसकी बीमारी से अप्रत्यक्ष संबंध है।
इंट्रायूटरिन में अल्ट्रासाउंड निदानअवधि लार्सन सिंड्रोम की पहचान कर सकते हैं। एक अच्छी तरह से प्रशिक्षित अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञ के पास हड्डी गठन की तस्वीरें एक प्रारंभिक बिंदु के भ्रूण के आनुवंशिक असामान्यताएं के लिए खोज करने के लिए हो सकता है। के बाद से पहली नजर में आप नहीं बता सकता कि रोग की तरह चेहरे खोपड़ी और हाथ पैरों की हड्डियों की विकृति के लिए प्रेरित किया, गर्भवती मां एक उल्ववेधन करते हैं और तीसरे गुणसूत्र में परिवर्तन के लिए खोज करने के लिए आनुवंशिक परीक्षा का संचालन करने की सिफारिश की है।
अगर रोग की पुष्टि की जाती है, लेकिन जोड़ेगर्भावस्था को रखने का फैसला किया, भविष्य में मां को सीज़ेरियन सेक्शन करने की सिफारिश की जाती है ताकि प्राकृतिक प्रसव के दौरान किसी महिला के श्रोणि के माध्यम से इसे पारित करने की प्रक्रिया में बच्चे की हड्डियों को नुकसान न पहुंचाया जा सके।
उपचारात्मक उपायों का उद्देश्य उन्मूलन के उद्देश्य से नहीं हैरोग, और नैदानिक अभिव्यक्तियों में कमी। इसमें बाल रोग विशेषज्ञ, ऑर्थोपेडिस्ट, मैक्सिलोफेशियल सर्जरी और जेनेटिक्स में विशेषज्ञ शामिल थे। बच्चे की प्रारंभिक स्थिति का आकलन करने और सभी जोखिमों का आकलन करने के बाद, वे मौजूदा उल्लंघनों को सही करना शुरू कर सकते हैं।
सबसे कम विकल्प, जो सिंड्रोम का इलाज करता हैलार्सन, - मालिश। जोड़ों को पकड़ने वाली मांसपेशियों और अस्थिबंधकों को मजबूत करना आवश्यक है, साथ ही साथ पीछे की रखरखाव में सुधार करना और रीढ़ की हड्डी को सीधा करना आवश्यक है। लेकिन चिकित्सीय तरीकों पर जाने से पहले, कई परिचालनों की आवश्यकता होगी। वे कंकाल या विकृतियों, कशेरुका के स्थिरीकरण के सकल विकृतियों के सुधार के लिए आवश्यक हैं। जब ट्रेकोक्लिमिनेशन को इंट्यूबेशन की आवश्यकता होती है, और फिर एक श्वसन ट्यूब (निरंतर आधार पर) की स्थापना, जो ऊपरी श्वसन पथ की पेटेंसी बनाए रखेगी।
इस बीमारी का उपचार एक लंबी प्रक्रिया है,जो वर्षों तक चल सकता है। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा हो जाता है, हड्डियों पर भार बढ़ता है, और उसे फिर से शारीरिक पुनर्वास, शारीरिक चिकित्सा, और यहां तक कि शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की भी आवश्यकता हो सकती है।
